28. Задача: генетика: #281675

Обозначения:

$A$ — нормальное развитие зрительного нерва;
$a$ — атрофия зрительного нерва;
$H$ — нормальная свёртываемость крови;
$h$ — гемофилия типа А.

1. Первый брак

Родители:

$P_1: X^{AH}X^{aH} \times X^{Ah}Y$

Женщина не имеет указанных заболеваний и является моногомозиготной: она гомозиготна по аллелю нормальной свёртываемости крови $H$, но гетерозиготна по гену атрофии зрительного нерва.
От матери с атрофией зрительного нерва она получила $X^{aH}$, а от здорового отца — $X^{AH}$.

Мужчина не имеет атрофии зрительного нерва, но страдает гемофилией, поэтому его генотип — $X^{Ah}Y$.

Гаметы:

$G: X^{AH}, X^{aH}$

$G: X^{Ah}, Y$

Комбинации потомства:

$X^{AH} \times X^{Ah} \rightarrow X^{AH}X^{Ah}$ — дочь, нормальное развитие зрительного нерва, отсутствие гемофилии;

$X^{aH} \times X^{Ah} \rightarrow X^{aH}X^{Ah}$ — дочь, нормальное развитие зрительного нерва, отсутствие гемофилии;

$X^{AH} \times Y \rightarrow X^{AH}Y$ — сын, нормальное развитие зрительного нерва, отсутствие гемофилии;

$X^{aH} \times Y \rightarrow X^{aH}Y$ — сын, атрофия зрительного нерва, отсутствие гемофилии.

2. Второй брак

Здоровая дочь из первого брака, у которой родился ребёнок с двумя заболеваниями, имеет генотип:

$X^{aH}X^{Ah}$

Родители:

$P_2: X^{aH}X^{Ah} \times X^{AH}Y$

Женщина здорова, но несёт рецессивные аллели $a$ и $h$ в разных $X$-хромосомах.
Мужчина не имеет указанных заболеваний, поэтому его генотип — $X^{AH}Y$.

Гаметы:

$G: X^{aH}, X^{Ah}, X^{AH}, X^{ah}$

$G: X^{AH}, Y$

Комбинации потомства:

$X^{aH} \times X^{AH} \rightarrow X^{aH}X^{AH}$ — дочь, нормальное развитие зрительного нерва, отсутствие гемофилии;

$X^{Ah} \times X^{AH} \rightarrow X^{Ah}X^{AH}$ — дочь, нормальное развитие зрительного нерва, отсутствие гемофилии;

$X^{AH} \times X^{AH} \rightarrow X^{AH}X^{AH}$ — дочь, нормальное развитие зрительного нерва, отсутствие гемофилии;

$X^{ah} \times X^{AH} \rightarrow X^{ah}X^{AH}$ — дочь, нормальное развитие зрительного нерва, отсутствие гемофилии;

$X^{aH} \times Y \rightarrow X^{aH}Y$ — сын, атрофия зрительного нерва, отсутствие гемофилии;

$X^{Ah} \times Y \rightarrow X^{Ah}Y$ — сын, нормальное развитие зрительного нерва, гемофилия;

$X^{AH} \times Y \rightarrow X^{AH}Y$ — сын, нормальное развитие зрительного нерва, отсутствие гемофилии;

$X^{ah} \times Y \rightarrow X^{ah}Y$ — сын, атрофия зрительного нерва, гемофилия.

3. Вывод

Во втором браке у здоровых родителей возможно рождение ребёнка с атрофией зрительного нерва и гемофилией.

Это сын с генотипом:

$X^{ah}Y$

Он получает от матери кроссоверную $X^{ah}$-хромосому, а от отца — $Y$-хромосому.
Появление такой материнской гаметы объясняется кроссинговером между генами атрофии зрительного нерва и гемофилии типа А.