27. Задача: цитология: #281990

Обозначения:

$A$ — нормальный аллель;
$a$ — мутантный аллель;
$p$ — частота нормального аллеля $A$;
$q$ — частота мутантного аллеля $a$.

Поликистоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, значит, больные имеют генотип $aa$, а частота заболевания равна $q^2$.

1. Определяем частоту мутантного аллеля

По условию заболевание встречается с частотой:

$q^2 = \frac{1}{2000}$

$q^2 = 0{,}0005$

Тогда:

$q = \sqrt{0{,}0005}$

$q \approx 0{,}0224$

Частота мутантного аллеля:

$q = 0{,}0224$

2. Определяем частоту нормального аллеля

$p + q = 1$

$p = 1 — q$

$p = 1 — 0{,}0224 = 0{,}9776$

Частота нормального аллеля:

$p = 0{,}9776$

3. Определяем частоты генотипов

$AA = p^2$

$AA = 0{,}9776^2 \approx 0{,}9558$

$Aa = 2pq$

$Aa = 2 \times 0{,}9776 \times 0{,}0224 \approx 0{,}0437$

$aa = q^2$

$aa = 0{,}0005$

4. Определяем частоты фенотипов

Нормальный фенотип имеют особи с генотипами $AA$ и $Aa$:

$AA + Aa = 0{,}9558 + 0{,}0437 = 0{,}9995$

Мутантный фенотип имеют особи с генотипом $aa$:

$aa = 0{,}0005$

5. Ответ

частота мутантного аллеля $a$ — $0{,}0224$;
частота нормального аллеля $A$ — $0{,}9776$;
частота нормального фенотипа — $0{,}9995$;
частота мутантного фенотипа — $0{,}0005$.

К снижению доли рецессивных гомозигот $aa$ во всей человеческой популяции может приводить естественный отбор, так как он устраняет или снижает репродуктивный успех особей с тяжёлым наследственным заболеванием.