27. Задача: цитология: #281987

Обозначения:

$A$ — нормальный аллель;
$a$ — мутантный аллель;
$p$ — частота нормального аллеля $A$;
$q$ — частота мутантного аллеля $a$.

Врождённый нефротический синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, значит, мутантный фенотип проявляется у гомозигот:

$aa$

Частота мутантного фенотипа равна:

$q^2$

1. Человеческая популяция

По условию частота мутантного аллеля во всей человеческой популяции:

$q = 0{,}01$

Тогда частота мутантного фенотипа:

$q^2 = 0{,}01^2 = 0{,}0001$

Частота нормального фенотипа:

$1 — q^2 = 1 — 0{,}0001 = 0{,}9999$

Значит, в человеческой популяции:

мутантный фенотип — $0{,}0001$;
нормальный фенотип — $0{,}9999$.

2. Финская популяция

В финской популяции заболевание встречается с частотой:

$q^2 = \frac{1}{820}$

$q^2 \approx 0{,}0012$

Находим частоту мутантного аллеля:

$q = \sqrt{\frac{1}{820}}$

$q \approx 0{,}0349$

Значит, частота мутантного аллеля в финской популяции:

$0{,}0349$

3. Ответ

нормальный фенотип в человеческой популяции — $0{,}9999$;
мутантный фенотип в человеческой популяции — $0{,}0001$;
частота мутантного аллеля в финской популяции — $0{,}0349$.