27. Задача: цитология: #281982

Обозначения:

$A$ — нормальный аллель;
$a$ — мутантный аллель алкаптонурии;
$p$ — частота аллеля $A$;
$q$ — частота аллеля $a$.

Алкаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, значит, больные имеют генотип $aa$, а частота заболевания равна $q^2$.

1. Частоты фенотипов в человеческой популяции

По условию заболевание встречается с частотой:

$q^2 = \frac{1}{250000} = 0{,}000004$

Частота мутантного фенотипа:

$q^2 = 0{,}000004 \approx 0{,}0000$

Частота нормального фенотипа:

$1 — q^2 = 1 — 0{,}000004 = 0{,}999996 \approx 1{,}0000$

Также можно найти частоты аллелей:

$q = \sqrt{0{,}000004} = 0{,}0020$

$p = 1 — q = 1 — 0{,}0020 = 0{,}9980$

2. Проверяем частоту заболевания среди коренных жителей Доминиканской Республики

Среди них заболевание встречается с частотой:

$q^2 = \frac{1}{19000} \approx 0{,}0000526$

Это значительно больше, чем в большинстве человеческих популяций:

$\frac{1}{250000} = 0{,}000004$

Частота мутантного аллеля среди коренных жителей Доминиканской Республики:

$q = \sqrt{0{,}0000526} \approx 0{,}0073$

В большинстве человеческих популяций частота мутантного аллеля:

$q = 0{,}0020$

Следовательно, частота мутантного аллеля у коренных жителей Доминиканской Республики выше:

$0{,}0073 > 0{,}0020$

3. Ответ

Равновесные частоты фенотипов в человеческой популяции:

мутантный фенотип — $0{,}000004 \approx 0{,}0000$;

нормальный фенотип — $0{,}999996 \approx 1{,}0000$.

Популяция коренных жителей Доминиканской Республики отклоняется от равновесных значений, так как частота алкаптонурии у них выше, чем ожидается для большинства человеческих популяций.

Такое отличие может быть связано с дрейфом генов, в частности с эффектом основателя или длительной изоляцией небольшой популяции.