27. Задача: цитология: #281973

Обозначения:

$A$ — нормальный аллель;
$a$ — мутантный аллель;
$p$ — частота нормального аллеля $A$;
$q$ — частота мутантного аллеля $a$.

1. Частота заболевания:

$q^2 = \frac{1}{2000} = 0{,}0005$

Так как заболевание рецессивное, больные имеют генотип $aa$.

Находим частоту мутантного аллеля:

$q = \sqrt{0{,}0005} \approx 0{,}0224$

Тогда частота нормального аллеля:

$p = 1 — q = 1 — 0{,}0224 = 0{,}9776$

2. Частоты генотипов:

$AA = p^2 = 0{,}9776^2 \approx 0{,}9558$

$Aa = 2pq = 2 \times 0{,}9776 \times 0{,}0224 \approx 0{,}0437$

$aa = q^2 = 0{,}0005$

3. Фенотипы:

нормальный фенотип — $AA + Aa$:

$0{,}9558 + 0{,}0437 = 0{,}9995$

мутантный фенотип — $aa$:

$0{,}0005$

4. Ответ

частота мутантного аллеля $a$ — $0{,}0224$;
частота нормального аллеля $A$ — $0{,}9776$;
частота нормального фенотипа — $0{,}9995$;
частота мутантного фенотипа — $0{,}0005$.

К снижению доли рецессивных гомозигот во всей человеческой популяции может приводить естественный отбор, так как он действует против особей с генотипом $aa$, если заболевание снижает жизнеспособность или репродуктивный успех.