27. Задача: цитология: #281861
Синдром Ретта – моногенное заболевание, возникающее в результате мутации в гене MECP2 и наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости заболевания в равновесной популяции человека составляет 1:10 000. Рассчитайте частоты мутантных и нормальных аллелей, частоты всех фенотипов в данной популяции. Какой эволюционный фактор может приводить к снижению доли рецессивных гомозигот во всей человеческой популяции? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.
Обозначения:
$A$ — нормальный аллель;
$a$ — мутантный аллель;
$p$ — частота нормального аллеля $A$;
$q$ — частота мутантного аллеля $a$.
1. Частота заболевания:
$q^2 = \frac{1}{10000} = 0{,}0001$
Так как заболевание рецессивное, больные имеют генотип $aa$.
Находим частоту мутантного аллеля:
$q = \sqrt{0{,}0001} = 0{,}0100$
Тогда частота нормального аллеля:
$p = 1 — q = 1 — 0{,}0100 = 0{,}9900$
2. Частоты генотипов:
$AA = p^2 = 0{,}9900^2 = 0{,}9801$
$Aa = 2pq = 2 \times 0{,}9900 \times 0{,}0100 = 0{,}0198$
$aa = q^2 = 0{,}0001$
3. Фенотипы:
нормальный фенотип — $AA + Aa$:
$0{,}9801 + 0{,}0198 = 0{,}9999$
мутантный фенотип — $aa$:
$0{,}0001$
4. Ответ:
частота мутантного аллеля $a$ — $0{,}0100$;
частота нормального аллеля $A$ — $0{,}9900$;
частота нормального фенотипа — $0{,}9999$;
частота мутантного фенотипа — $0{,}0001$.
К снижению доли рецессивных гомозигот во всей человеческой популяции может приводить естественный отбор. Он действует против особей с генотипом $aa$, если заболевание снижает их жизнеспособность или репродуктивный успех.