27. Задача: цитология: #281854
Фенилкетонурия – моногенное заболевание, возникающее в результате нарушения аминокислотного обмена, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Среди японцев заболевание встречается в среднем 8 раз на 19 000 рождений. При этом частота мутантного аллеля во всей человеческой популяции составляет 0,01.
Рассчитайте равновесные частоты мутантного и нормального фенотипов в человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля среди японцев. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор приводит к наблюдаемому различию частот мутантного аллеля? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.
Обозначения:
$A$ — нормальный аллель;
$a$ — мутантный аллель;
$q$ — частота мутантного аллеля $a$;
$p$ — частота нормального аллеля $A$.
По условию в человеческой популяции:
$q = 0{,}01$
Тогда частота мутантного фенотипа:
$q^2 = 0{,}01^2 = 0{,}0001$
Частота нормального фенотипа:
$1 — q^2 = 1 — 0{,}0001 = 0{,}9999$
Ответ для человеческой популяции:
мутантный фенотип — $0{,}0001$;
нормальный фенотип — $0{,}9999$.
1. Частота мутантного аллеля среди японцев
Среди японцев фенилкетонурия встречается:
$\frac{8}{19000}$
Так как заболевание рецессивное, частота больных равна:
$q^2 = \frac{8}{19000}$
$q^2 = 0{,}000421…$
Тогда:
$q = \sqrt{0{,}000421…}$
$q \approx 0{,}0205$
Частота мутантного аллеля среди японцев: $0{,}0205$
2. Эволюционный фактор
В человеческой популяции частота мутантного аллеля: $0{,}0100$
Среди японцев: $0{,}0205$
Частоты различаются. Такое различие может возникать из-за дрейфа генов, то есть случайного изменения частот аллелей в популяции. Особенно заметен этот фактор в относительно изолированных популяциях или при эффекте основателя.
3. Итог
мутантный фенотип в человеческой популяции — $0{,}0001$;
нормальный фенотип в человеческой популяции — $0{,}9999$;
частота мутантного аллеля среди японцев — $0{,}0205$;
эволюционный фактор — дрейф генов.